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 簡介新生兒先天代謝疾病篩檢 (上) 2007/9/6 下午 09:02:00 劉建宏醫師 發表
先天性代謝疾病是一群不易在母體胎內檢驗出，而在出生後幾天到數週後才發病；臨床上不容易早期診斷，常延誤診斷及治療。全面新生兒代謝疾病篩檢可避免造成終身智能或身體殘障、生長發育遲滯、甚至死亡 。我國於民國73年開始新生兒篩檢，初步篩檢項目包含了先天甲狀腺低能症、苯酮尿症、半乳糖血症、高胱胺酸尿症、葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酶缺乏症（G6PD deficiency）等五項。篩檢率由當年的6.7﹪至今已高達99.5﹪以上。
於民國89年7月，各篩檢中心引進先天腎上腺增生症（CAH）自費篩檢項目，隨後又於民國91年1月引進利用串聯質譜儀（Tandam mass）技術可同時篩檢先天胺基酸、脂肪酸、有機酸等代謝異常等共30多項疾病。
於民國95年7月起國民健康局將先天腎上腺增生症（CAH）、楓糖漿尿症(MSUD) 、中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症(MCADD) 、戊二酸血症第一型(GAI) 、 異戊酸血症(IVA)及 甲基丙二酸血症(MMA)列入全面免費篩檢，使我國新生兒篩檢項目達到11項。
目前的篩檢方式是新生兒出生後正常餵奶三天後至出院前，採足跟血滴在濾紙上，來檢查代謝及遺傳疾病。
以下就現行新生兒篩檢項目做一簡單介紹 ：
※先天甲狀腺低能症
甲狀腺功能低下的病人在新生兒篩檢中是屬於第二多的疾病群，國人發生率為1/1800-1/2700。又可以分為暫時型及永久型，暫時型的病人通常在三歲可以停藥，而永久型的病人則需要終身服藥。
我國的篩檢方式是測促甲狀腺激素(TSH)，如果促甲狀腺激素有上升，表示甲狀腺功能不足，這是比較間接的方法。所以家長有時會覺得納悶，為什麼篩檢數值上升，卻告知是甲狀腺功能不足。
【症狀】＞＞甲狀腺功能低下的小孩，在剛出生時並不會有明顯的症狀，但隨著時間長大，約在一個月時可以發現小孩有延遲性黃疸、容易便秘、肚臍膨出、大舌頭、毛髮粗糙及後囪門開啟等等現象。如果沒有及早發現，可能會影響到智力而形成所謂的呆小症。如果病人在一個月以內接受甲狀腺素的治療，通常症狀都不會出現，只要按時服藥，很少會影響到智能的發展。
※蠶豆症
蠶豆症是新生兒篩檢當中最常檢測出陽性的疾病，從民國七十三年至九十一年,以篩檢出約七萬位陽性個案，發生率約六十分之一，算是台灣相當常見的疾病。
由於控制這個疾病的機因為在X染色體上, 所以男生比女生容易患病(男生約佔80%，女生約佔20%)。
【症狀】＞＞主要是由於接觸到氧化物質使得紅血球溶血造成，臨床上可以看到病人有貧血及黃疸等相關症狀。所幸這個病只要預防得當，避免接觸氧化物質例如蠶豆、奈丸、紫藥水及磺胺類藥物等等，便可以預防蠶豆症的發作。
※苯酮尿症
苯酮尿症是一種苯丙胺酸胺代謝異常的疾病，由於體內無法代謝苯丙胺酸而導致腦部受到傷害，國人發生率約為1/30000。
【症狀】＞＞煩躁不安、發展遲緩、最後智力受到嚴重影響。它可分為飲食型及藥物型兩種，飲食型的病人有特殊奶粉，藥物型的病人有特殊藥物可以控制血中苯丙胺酸濃度，而將疾病的傷害減至最低程度。這些病人只要控制得當，可以近似正常。
※高甲硫胺酸血症
高甲硫胺酸血症依據缺乏酵素的不同又分為：『良性高甲硫胺酸血症』及較嚴重的『高胱胺酸尿症』。
高甲硫胺酸血症，臨床上大部分的病人的酵素還有些許殘餘的功能，多屬於良性，沒有太嚴重的症狀產生，頂多有些有輕微者呼吸有硫氣味，少數的酵素完全缺乏者，可能會有智能發展遲緩的現象。
【症狀】＞＞高胱胺酸尿症是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病，病人會有智能不足、眼球水晶體的異位、心臟血管疾病、血管栓塞、骨質疏鬆症及瘦長的骨骼類似馬凡氏症候群的症狀。
高甲硫胺酸血症主要以飲食控制血中甲硫胺酸濃度，而高胱胺酸尿症除了飲食控制之外，有些病人還需要補充特殊藥物。
※半乳糖血症
半乳糖血症的成因是由於體內無法將吃入的半乳糖轉化為葡萄糖，造成不正常的代謝物堆積所致。
【症狀】＞＞典型的半乳糖血症如果沒有及早發現，病人會有嚴重吐奶及腹瀉現象，並呈現昏睡狀，之後會有肝脾腫大、黃疸、脫水及體重不增等現象，甚至會因血液感染而死亡。
治療方法是避免食入含乳糖的食物。
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