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 簡介新生兒先天代謝疾病篩檢 (下) 2007/9/6 下午 09:03:00 劉建宏醫師 發表
※先天性腎上腺增生
先天性腎上腺增生(Congenital adrenal hyperplasia；CAH) 是一種體染色體隱性遺傳疾病，大多因為缺21-羥化酵素(21-hydroxylase)使糖化及礦化類固醇賀爾蒙合成減少，合成過多皮質醇(Cortisol)的前驅物，如17-羥化助孕酮 (17-hydroxy progesterone；17-0HP)，雄性激素(Androgen)。
【症狀】＞＞病人會有嘔吐、食慾不振、身體色素沉澱、女嬰可能有異常性徵、脫水以及嚴重的電解質不平衡，嚴重的話會有生命危險。
治療是補充類固醇賀爾蒙(如Cortisol或Cortisone acetate，F1orinef)補充治療及性徵矯正手術。
※楓糖漿尿症(MSUD)
楓糖尿症是因為人體中缺少支鏈α酮酸去氫酵素，使得支鏈胺基酸（纈胺酸、白胺酸、異白胺基酸）的代謝無法進行去羧基化反應。由於患者體內有異白胺基酸的酮酸衍生物，尿中有楓漿（像焦糖）的味道。
【症狀】＞＞通常罹患此症嬰兒，經過餵食後數天至一個星期，會出現嘔吐、活力不好、嗜睡、食慾降低、呼吸急促、黃疸、抽搐等現象，身上會聞到像焦糖的體味或尿味，嚴重者可能會會意識不清、昏迷甚至死亡。
治療原則以限制支鏈胺基酸的攝取，再補充特殊奶粉及維持體內代謝物質之平衡為主。
※中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症(MCADD)
【症狀】＞＞中鏈脂肪酸分解障礙會造成突然發作的低酮性低血糖、嘔吐、嗜睡及昏迷，症狀會出現在嬰兒及幼童。此病多發生於白人及北歐地區。
治療方式在飲食方面應少量多餐，避免飢餓並限制長鏈及中鏈脂肪酸的攝取，並以肉鹼（carinitine）治療。
※戊二酸血症第一型(GAI)
此症成因為戊二基輔酶A去氫酶缺陷，導致分解離胺酸與色胺酸之代謝途徑有問題，造成有毒的代謝中間產物，如戊二酸等會過量堆積於血液與組織中並排泄到尿液，造成漸進的神經症狀及急性的代謝異常。
【症狀】＞＞一般而言，患者在兩歲之前發展正常，可能有無症狀的巨腦，在嬰兒期的晚期呈現出症狀，包括神經症狀，如運動困難、漸進式的手足舞蹈症、肌肉低張到僵硬、麻痺、四肢向外翻轉，身體呈弓狀等，也可能會有癲癇或昏睡昏迷的急性發作。
目前治療原則以飲食控制及核黃素與肉鹼補充為原則。
※異戊酸血症(IVA)
此病症為異戊酸輔酶A去氫酶缺乏所引起。
【症狀】＞＞50%病人在出生後幾天，會表現嘔吐、缺乏食慾、無精打采、痙攣、嗜睡、神經症狀、體溫低等，尿液呈現「臭腳丫」的味道，有的病人可能在數月或數歲才發病。通常發作的原因為上呼吸道感染或攝取太多高蛋白食物。
治療原則以限制蛋白質攝取及肉鹼和口服甘胺酸(Glycine)治療
※甲基丙二酸血症(MMA)
此症因甲基丙二酸輔酶A變位酶功能異常，導致體內甲基丙二酸、丙酸等有機酸蓄積，造成一系列神經系統損害。
【症狀】＞＞嚴重時引起酮酸中毒、低血糖、高血氨、高甘胺酸血症，新生兒、嬰幼兒期死亡率很高。有些病患以生長不良、張力低下、發展遲緩來表現。
一般而言，新生兒篩檢具有早期發現早期預防與治療的目的，但在篩檢的結果上，為避免漏掉可能的個案，篩檢中心會採取較嚴格的標準，因此常有陽性產生。因此，當父母親接到複檢的通知時，不必太過緊張，儘速回原出生院所或指定醫院複檢即可。
《感謝 國泰綜合醫院 小兒遺傳代謝科 黃正宏醫師熱情提供資料》
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