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 青春期延遲 2007/9/5 上午 02:28:00 劉建宏醫師 發表
阿德從小就很聰明，班上同學功課若不會，都會請教他；但是當大家都在開始發育，進入青春期時，唯有阿德仍是一臉稚氣，好像永遠是小孩子一樣，因此朋友們都叫他「柯南」。
☆「青春期延遲」的定義是男生超過十四歲，女生超過十三歲還沒有第二性徵 (如乳房、陰毛) 的發育，或女生超過十六歲還沒有初經。正常健康的青少年約有2.5%會有青春期延遲，以男生居多。
有那些情形會造成青春期延遲呢？可以「促性腺激素（gonadotropin）」的高低分成兩部份來介紹：
※【促性腺激素正常或偏低】：
A：體質性發育遲緩
這是最常見的原因！通常伴隨著體質性身材矮小；這樣的青少年，出生體重及身長均位於正常範圍，而且家族中常有類似的情形，外觀上並無其它異常；他（她）們雖然青春期較晚到來，但最終身高及最後來的發育均屬正常。臺灣俗語「大雞慢啼」即指這類。
B：慢性病導致
如長期使用類固醇、因癌症接受化學治療或放射線治療、營養吸收不良（如發炎性腸病變、囊性纖維化症等）均會造成青春期延遲。
C：腦下垂體功能低下
合併其它內分泌異常的腦下垂體功能低下較少見，多為單純腦下垂體促性腺激素缺乏，此種疾病男多於女且常合併其它的問題，如嗅覺異常、聽力障礙、腎臟畸形及空凹足等（即Kallman syndrome）。
D：過度運動
多見於女運動員，由於體脂肪大量消耗，常會造成初經延遲；甚至造成原已有正常的月經，暫時停經。
E：特殊症候群
如「小胖威力」（Prader-Willi syndrome）、LEOPARD syndrome、Laurence-Moon-Bardet-Biedal syndrome等，會影響到下視丘功能，而導致青春期延遲。
※【促性腺激素升高】：
相對而言，此類病人較少見！多為先天或後天原因，造成兩側性腺功能喪失（男生性腺為睪丸，女生為卵巢）。
女生最為人熟知造成先天兩側性腺功能喪失的是透納氏症候群（Turner syndrome），它是由於少了一個X染色體（45 XO）造成的，多需要終身補充女性賀爾蒙；男生常見造成先天兩側性腺功能喪失的是克林菲特症候群（Klinefelter syndrome），它是由於多了一個X染色體（47 XXY）造成的，兒童期身材高但睪丸小，多伴有男性女乳症及學習困難。
另外造成後天兩側性腺功能喪失常見的原因有：接受化學治療或放射線治療、手術切除性腺、受傷、睪丸發炎(如腮腺炎)、自體免疫疾病等。
臨床上評估此類情形時，須做詳細的病史詢問，包括過去病史及家族史；另外仔細的理學檢查，亦可幫忙診斷可能的病因；適當的實驗室抽血檢查，如血球計數、促性腺激素（FSH、LH）、性賀爾蒙、甲狀腺功能、染色體等及骨齡X光片均可增加診斷的準確性。
在治療方面，若有潛在原因，如慢性病、過度運動等，可先矯正原有疾病；若是體質性發育遲緩，則不須治療，只需觀察；針對嚴重的體質性發育遲緩及兩側性腺功能喪失，可適時給於男性或女性賀爾蒙，以幫助維持適當的性別發育。
《感謝 國泰綜合醫院 小兒遺傳代謝科 黃正宏醫師熱情提供資料》
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